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人全基因組重測序?qū)嶒? 人全基因組重測序是指對已知參考基因組序列的個體進行基因組測序，并在此基礎(chǔ)上進行差異性分析。這種技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（InDel）、結(jié)構(gòu)變異位點（SV）等遺傳變異，廣泛應(yīng)用于檢測致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個性化醫(yī)療等領(lǐng)域。

全外捕獲測序?qū)嶒灒╓hole Exome Capture Sequencing） 全外捕獲測序（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一種高通量測序技術(shù)，專注于人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域。這些區(qū)域雖然只占基因組的1-2%，但包含了與個體表型相關(guān)的大部分功能性變異，以及約85%的人類致病基因突變。

全轉(zhuǎn)錄組測序?qū)嶒灨攀? 全轉(zhuǎn)錄組測序（Whole Transcriptome Sequencing, WTS）是一種高通量測序技術(shù)，旨在全面分析特定細胞或組織在某一功能狀態(tài)下所有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的集合，包括信使RNA（mRNA）、長非編碼RNA（lncRNA）、環(huán)狀RNA（circRNA）以及微小RNA（miRNA）等。

circRNA高通量測序?qū)嶒灨攀? 環(huán)狀RNA（circRNA）高通量測序是一種專門用于檢測和分析細胞中circRNA表達譜的技術(shù)。circRNAs是一類特殊的非編碼RNA分子，它們通過反向剪接形成閉環(huán)結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)使它們在細胞中相對穩(wěn)定，不易被核酸酶降解。circRNAs在多種生物學(xué)過程中發(fā)揮作用，包括作為miRNA海綿、調(diào)控基因表達等，因此，對它們的研究對于理解細胞功能和疾病機制具有重要意義。

lncRNA高通量測序?qū)嶒灨攀? 長鏈非編碼RNA（lncRNA）高通量測序（lncRNA-seq）是一種利用高通量測序技術(shù)對樣本中的lncRNA進行全面分析的方法。lncRNA是非編碼RNA家族中的一員，長度通常超過200個核苷酸，它們在基因表達調(diào)控、細胞分化、增殖和死亡等多種生物學(xué)過程中發(fā)揮作用，盡管它們本身不編碼蛋白質(zhì)。lncRNA-seq技術(shù)能夠揭示lncRNA的表達譜、鑒定新的lncRN

mRNA高通量測序?qū)嶒灨攀? mRNA高通量測序（mRNA-seq）是一種強大的技術(shù)，用于分析和量化細胞或組織中的信使RNA（mRNA）表達譜。這項技術(shù)能夠提供關(guān)于基因表達水平、轉(zhuǎn)錄本異構(gòu)體、基因融合事件以及等位基因特異性表達的詳細信息。mRNA-seq不僅能夠檢測已知的轉(zhuǎn)錄本，還能夠發(fā)現(xiàn)新的轉(zhuǎn)錄本和基因變體，從而為研究基因功能、疾病機制和生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)提供了寶貴的數(shù)據(jù)。