人全基因組重測序實驗

簡要描述：人全基因組重測序實驗

人全基因組重測序是指對已知參考基因組序列的個體進行基因組測序，并在此基礎上進行差異性分析。這種技術可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（InDel）、結構變異位點（SV）等遺傳變異，廣泛應用于檢測致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個性化醫(yī)療等領域。

更新時間：2024-10-16
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人全基因組重測序實驗

人全基因組重測序實驗是指對已知參考基因組序列的個體進行基因組測序，并在此基礎上進行差異性分析。這種技術可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（InDel）、結構變異位點（SV）等遺傳變異，廣泛應用于檢測致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個性化醫(yī)療等領域。

技術特點和應用場景

全基因組重測序能夠提供個體基因組的全面視圖，包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)的變異。與全外顯子測序相比，全基因組重測序能夠發(fā)現(xiàn)更多的大結構變異，這些變異在許多疾病的發(fā)生發(fā)展中起到關鍵作用。此外，全基因組重測序還能夠揭示基因組中非編碼區(qū)域的變異，這些變異可能影響基因的表達和調控。

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